Pränatale Diagnostik

Die vorgeburtliche Diagnostik (Pränataldiagnostik) dient der Untersuchung des ungeborenen Kindes während der Schwangerschaft. Dies erfolgt zunächst durch den Gynäkologen mittels Ultraschalls. Sollten sich dort Auffälligkeiten beim Kind zeigen, besteht die Möglichkeit einer invasiven oder nicht-invasiven genetischen Diagnostik. Der Nicht-invasive Pränatal-Test (NIPT) wird meistens vom Gynäkologen durchgeführt und gibt Hinweise auf eine Trisomie 13, 18, 21 und die Geschlechtschromosomen. Bei einer invasiven genetischen Diagnostik ist eine Chorionzottenbiopsie, Fruchtwasserpunktion oder Nabelschnurpunktion notwendig. Hier ist es zudem ratsam, dass eine genetische Beratung der Schwangeren im Vorfeld erfolgt, in der ausführlich über den Anlass der Untersuchung sowie deren Ziel, die Grenzen der diagnostischen Möglichkeiten und die Sicherheit der Untersuchungsergebnisse sowie die Art und Schwere der vermuteten Auffälligkeiten beim ungeborenen Kind gesprochen wird. Zusätzlich sollte über das weitere Vorgehen bei pathologischen Befunden beraten werden, sowie das damit verbundene psychologische und ethische Konfliktpotenzial.

Eine Indikation für eine invasive genetische Pränataldiagnostik stellt ein auffälliger Ultraschallbefund, eine bekannte chromosomale oder genetische Veränderung bei den Eltern, ein auffälliger Triple-Test sowie ein auffälliger NIPT, ein erhöhtes mütterliches Alter über 35 Jahren und eine mutagene Belastung während der Schwangerschaft dar. 

Eine Chorionzottenbiopsie kann bereits ab der 10. Schwangerschaftswoche erfolgen und bietet durch den Vorteil der Direktpräparation der Trophoblasten ein erstes Ergebnis bereits nach 24 Stunden. Die Langzeitkultur der Trophoblasten, welche eine genauere Aussage über die Chromosomen liefert, dauert etwa 7 – 14 Tage. 

Eine Fruchtwasserpunktion (Amnionzentese) ist ab der 14. Schwangerschaftswoche möglich. Aufgrund der geringen Anzahl an Zellen wird eine Langzeitkultur angelegt, die nach 7 – 14 Tagen eine Chromosomenanalyse als Ergebnis erbringt. Wenn gewünscht kann zusätzlich ein pränataler Schnelltest auf die Chromosomen 13, 18, 21 und X, Y erfolgen. 

Eine weiterführende genetische Diagnostik kann im Sinne einer pränatalen Array-CGH-Untersuchung erfolgen, bei der jedoch aktuell noch ein Antrag auf Kostenübernahme bei der Krankkasse eingereicht und genehmigt werden muss. Zusätzlich besteht die Möglichkeit eine Whole-Exome-Sequenzierung. Um die diagnostische Aussagekraft der Untersuchung zu erhöhen, wird auch den Eltern Blut abgenommen. Sowohl die pränatale Array-CGH als auch die pränatale Whole-Exome-Sequenzierung wird aktuell nicht in unserem Labor angeboten, sondern an kooperierende Partnerlabore versandt.