Tumorgenetik

Mittels modernster molekular- und zytogenetischer Methoden dient die Tumorgenetik dem Nachweis von genetischen Veränderungen, welche relevant für die Diagnose und die weitere Therapieplanung sind. 

Tumorerkrankungen

Tumorzytogenetische Analysen

Chromosomenanalyse aus Knochenmark bzw. peripherem Blut
IndikationCML; CLL; ALL; AML; MDS; MPN; NHL; Plasmozytom; MALT-Lymphom; Polycythämia vera
Dauerbis 7 Tage
Materialmind. 3 mL heparinisiertes Knochenmarkaspirat bzw. 5 mL Heparin-Blut
Methodeunstimulierte und stimulierte Kulturen; Chromosomenanalyse (QFQ Banden); ggf. nach Anreicherung von CD19- bzw. CD138-positiven mononukleären Zellen
FormularTumorzytogenetik

Molekularzytogenetische und molekulargenetische Analysen

Molekularzytogenetik und Molekulargenetik aus Knochenmark bzw. peripherem Blut
IndikationErkrankung
Sonde
(chromosomale Lokalisation, Gen)
Molekulargenetik
(Gen, Translokation)
 B-NHL/CLLPanel-NHL:
del 6q21/6q23 (SEC63/MYB)
8q24 MYC-Rearrangement
del 11q22.3 (ATM) / cen11
del 13q14.2 / 13q34
14q32 IgH-Rearrangement
del 17p13.1 (TP53) / 17q11.2
Panel-CLL:
del 6q21/6q23 (SEC63/MYB)
del 11q22.3 (ATM) / cen11
+12
del 13q14.2 / 13q34
14q32 IgH-Rearrangement
del 17p13.1 (TP53) / 17q11.2
BIRC3
BRAF
IGVH
MYC
MYD88
NOTCH1
NRAS
SF3B1
TP53
 Multiples Myelom/ PlasmozytomPanel-MM:
del/dup 1p32 / 1q21
+5 / +9 / +15
del 6q21/6q23 (SEC63/MYB)
8q24 MYC-Rearrangement
del 11q22.3 (ATM) / cen11
del 13q14.2 / 13q34
14q32 IgH-Rearrangement
del 17p13.1 (TP53) / 17q11.2
bei positivem IgH-Rearrangement:
t(4;14), t(6;14), t(11;14), t(14;16), t(14;20)
BRAF
NRAS
KRAS
 Morbus Waldenström CXCR4
MYD88
 Burkitt-LymphomPanel-BL:
del 6q21 / 6q23 (SEC63/MYB)
8q24 MYC-Rearrangement
t(8;14) MYC/IGH
del 11q22.3 (ATM) / cen11
del 13q14.2 / 13q34
14q32 IgH-Rearrangement
del 17p13.1 (TP53) / 17q11.2
 
 DLBCLPanel-DLBCL:
3q27 BCL6-Rearrangement
8q24 MYC-Rearrangement
t(8;14) MYC/IGH
del 11q22.3 (ATM) / cen11
del 13q14.2 / 13q34
14q32 IgH-Rearrangement
del 17p13.1 (TP53) / 17q11.21
18q21.3 BCL2-Rearrangement
 
 Follikuläres LymphomPanel-FL:
3q27 BCL6-Rearrangement
del 6q21 / 6q23 (SEC63/MYB)
8q24 MYC-Rearrangement
14q32 IgH-Rearrangement
t(14;18) IGH/BCL2
del 17p13.1 (TP53) / 17q11.21
t(14;18) IGH/BCL2
 Mantelzell-LymphomPanel-MCL:
del 3q26 (MECOM)
8q24 MYC-Rearrangement
del 9p21 (CDKN2A/2B) / 9q22.3
del 11q22.3 (ATM)
t(11;14) CCND1/IGH
del 13q14.2
14q32 IgH-Rearrangement
del 17p13.1 (TP53)
t(11;14) CCND1/IGH
 Marginalzonen-LymphomPanel-MZL:
3q27 BCL6-Rearrangement
del 7q22 / 7q31.2
dup 12q15 (MDM2) / cen12
14q32 IgH-Rearrangement
del 17p13.1 (TP53) / 17q11.21
18q21.3 BCL2-Rearrangement
 
 Haarzell-LeukämiePanel-HCL:
del 5q31 / 5q32-q33.1
del 11q22.3 (ATM) / cen11
dup 12q15 (MDM2) / cen12
14q32 IgH-Rearrangement
del 17p13.1 (TP53) / 17q11.21
 
 T-ZelllymphomPanel-TZL:
8q24 MYC-Rearrangement
del 11q22.3 (ATM) / cen11
14q11.2 TCRA/D-Rearrangement
del 17p13.1 (TP53) / 17q11.21
 
 ALLt(9;22) BCR/ABL1t(9;22) BCR/ABL1 qualitativ
t(1;19) PBX1/E2A
t(4;11) AF4/MLL
 CMLt(9;22) BCR/ABL1
Progressionsmarker:
+8
+19
del 17p13.1 (TP53) / 17q11.2
t(9;22) BCR/ABL qualitativ
t(9;22) BCR/ABL quantitativ
abl1
 MPNPanel-MPN:
del 5q31 / -5
del 7q22 / 7q36 / -7
+8
t(9;22) BCR/ABL1
del 17p13.1 (TP53) / 17q11.2
del 20q12 / 20qter
Panel-Eosinophilie:
4q12 FIP1L1-PDGFRα Rearrangement
5q32-q33.1 PDGFRβ Rearrangement
8p11.2 FGFR1 Rearrangement
9p24 JAK2 Rearrangement
ASXL1
CALR
EZH2
IDH1
IDH2
JAK2 (V617F, Exon12)
MPL
RUNX1
SRSF2
TP53
U2AF1
 MDSPanel-MDS:
t(3;3) GATA2/MECOM
del 5q31 / -5
del 7q22 / 7q36 / -7
+8
11q23.3 KMT2A-Rearrangement
del 17p13.1 (TP53) / 17q11.2
del 20q12 / 20qter
ASXL1
CBL
CSF3R
DDX41
DNMT3A
EZH2
IDH1
IDH2
JAK2
NPM1
NRAS
RUNX1
SF3B1
SRSF2
STAG2
TET2
TP53
U2AF1
ZRSR2
 AMLPanel-AML:
t(3;3) GATA2/MECOM
del 5q31 / -5
del 7q22 / 7q36 / -7
+8
11q23.3 KMT2A-Rearrangement
del 17p13.1 (TP53) / 17q11.2
del 20q12 / 20qtert(8;21)
AML spezifisch:
RUNX1/RUNX1T1
t(15;17) PML/RARA
inv(16) MYH11/CBFB
ASXL1
CEBPA
cKIT
FLT3
IDH1
IDH2
NPM1
RUNX1
TP53
t(8;21) RUNX1/RUNX1T1
t(15;17) PML/RARA
inv(16) MYH11/CBFB
 Sonstige Untersuchugen:
5-FU Toxizitätsscreening
Hämochromatose
ß-Thalassämie
Sichelzellanämie
Morbus Meulengracht
Hereditäre Pankreatitis
  
Dauer bis 7 Tage 
Material mind. 3 mL heparinisiertes Knochenmarkaspirat bzw.
5 mL Heparin-Blut
3 ml EDTA-Knochenmarkaspirat bzw.
3 ml EDTA-Blut
Methoden Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH)Sequenzierung,
PCR u. Gelelektrophorese (Translokationen),
Realtime-PCR (t(9;22) quant.)
FormularTumorgenetik 

Diagnostik

Standorte

IIG Humangenetik Kaiserslautern
Pfaffplatz 10
67655 Kaiserslautern
Tel.: +49 (0)631 / 31 67 0 – 0
Fax: +49 (0)631 / 31 67 0 – 20
office@immungenetik-kl.de

IIG Humangenetik Birkenfeld
Fachhochschule Umwelt-Campus
Gebäude 9927
Neubrücker Str.
55768 Hoppstädten-Weiersbach
Tel.: +49 (0)631 / 31 67 0 – 0
Fax: +49 (0)631 / 31 67 0 – 20
office@immungenetik-kl.de

IIG Humangenetik Ludwigshafen
Maudacher Str. 192
67065 Ludwigshafen am Rhein
Tel.: +49 (0)621 550 066 – 60
Fax: +49 (0)621 550 066 – 62
sekretariat@humangenetik-lu.de

IIG Humangenetik Wiesbaden
Biebricher Allee 117
65187 Wiesbaden
Tel.: +49 (0)611 / 33 31 – 37
Fax: +49 (0)611 / 33 31 – 19
sekretariat@humangenetik-wi.de

IMD Humangenetik Bad Homburg
Zeppelinstraße 24
61352 Bad Homburg
Tel.: +49 (0)611 / 33 31 – 37
Fax: +49 (0)611 / 33 31 – 19
sekretariat@humangenetik-wi.de

Sprechzeiten

Nach Vereinbarung