Zytogenetik

In der Zytogenetik wird das genetische Material in Form von Chromosomen lichtmikroskopisch untersucht. Es werden dabei die Anzahl und Struktur untersucht. Die konventionelle Zytogenetik umfasst zwei Teilbereiche: die klassische Zytogenetik und die molekulare Zytogenetik. 

Klassische Zytogenetik
Molekulare Zytogenetik
Molekulare Karyotypisierung (Array CGH)
Chromosomenanalyse aus Blut
IndikationSterilität
Geburten von Kindern mit chromosomalen Besonderheiten
habituelle Aborte
auffälliger pränataler Chromosomensatz beim ungeborenen Kind
Verdacht auf Dysmorphie-Syndrom
Verdacht auf gonosomale Chromosomenveränderungen
Dauer1 Woche bis maximal 3 Wochen
Material2-5 mL steriles Heparin-Blut (ohne Zentrifugierhilfen)
MethodeZellkultur peripherer T-Zellen; Chromosomenanalyse (Trypsin-Giemsa-Bänderung + QFQ-Banden)
FormularPostnatale Chromosomenanalyse
Molekularzytogenetik aus Blut (auch Fibroblasten)
IndikationErkrankungenSonde (chromosomale Lokation)
Trisomien
Prader-Willi-Syndrom/ Angelman-Syndrom
Smith-Magenis-Syndrom
Wolf-Hirschhorn-Syndrom / Cri-du-Chat-Syndrom
Di-George-Syndrom / CATCH22
Williams-Beuren-Syndrom
Miller-Dieker-Syndrom
Kallmann-Syndrom
1p36-Mikrodeletions-Syndrom
13; 18; 21 X/Y
15q
17p-
4p- / 5p-
22q
7q
17p
Xp
1p36
Dauerbis 7 Tage
Material2-5 mL steriles Heparin-Blut (ohne Zentrifugierhilfen)
MethodeFluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH)
FormularPostnatale FISH-Analysen

Vorgeburtliche, zytogenetische Analysen aus Fruchtwasser / Chorionzotten

Chromosomenanalyse aus Fruchtwasser (Fruchtwassertest bei Risikoschwangerschaft)
Indikationmütterliches Alter über 35 Jahre
vorhergehende Fehlgeburten oder Totgeburten
elterliche, strukturelle Chromosomenveränderungen
auffälliger Triple-Test
auffälliger Ultraschallbefund
Geburten von Kindern mit Chromosomenveränderungen
Geburten von Kindern mit Fehlbildungen
Mutagene Belastung während der Schwangerschaft
Dauer7-14 Tage
Material10-20 mL steril entnommenes Fruchtwasser
auch bei geringerer Menge wird ein Ergebnis angestrebt; hier kann es jedoch bis zum Ergebnis länger dauern
MethodeZellkultur von Fruchtwasserzellen; Chromosomenanalyse (Trypsin-Giemsa-Bänderung + QFQ-Banden)
FormularPränatale Chromosomenanalyse
Pränataler Schnelltest in Verbindung mit Chromosomenanalyse aus Fruchtwasser
IndikationScreening für die häufigsten Trisomien (21, 18, 13)
Gonosomen
Beunruhigung der Mutter (als IGEL-Leistung)
Dauer24 h
MaterialFruchtwasserzellen
MethodeFluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) mit Sonden für die Chromosomen 21, 18, 13, X, Y
FormularPränataler Schnelltest
Molekularzytogenetik aus Fruchtwasser
IndikationErkrankungenSonde (chromosomale Lokation)
Trisomien
Prader-Willi-Syndrom/ Angelman-Syndrom
Smith-Magenis-Syndrom
Wolf-Hirschhorn-Syndrom / Cri-du-Chat-Syndrom
Di-George-Syndrom / CATCH22
Williams-Beuren-Syndrom
Miller-Dieker-Syndrom
Kallmann-Syndrom
1p36-Mikrodeletions-Syndrom
13; 18; 21 X/Y
15q
17p-
4p- / 5p-
22q
7q
17p
Xp
1p36
Dauer7-14 Tage
Material10-20 mL steril entnommenes Fruchtwasser
MethodeFluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH)
FormularPränatale FISH-Analysen
Chromosomenanalyse aus Chorionzotten
Indikationfrühe pränatale Diagnostik (ab 10. Schwangerschaftswoche), sonst wie für Fruchtwasseruntersuchung
DauerDirektpräparation der Trophoblastzellen 24 h, Langzeitkultur der Trophoblastenkultur 7-14 Tage
Material20-50 mg Chorionbiopsat in steriler Nährlösung
MethodeZellkultur von Chorionzellen; Chromosomenanalyse (QFQ Banden)
FormularPränatale Chromosomenanalyse
Molekularzytogenetik aus Chorionzotten
IndikationErkrankungenSonde (chromosomale Lokation)
Trisomien
Prader-Willi-Syndrom/ Angelman-Syndrom
Smith-Magenis-Syndrom
Wolf-Hirschhorn-Syndrom Cri-du-Chat-Syndrom
Di-George-Syndrom / CATCH22
Williams-Beuren-Syndrom
Miller-Dieker-Syndrom
Kallmann-Syndrom
1p36-Mikrodeletions-Syndrom
13; 18; 21 X/Y
15q
17p-
4p- /5p-
22q
7q
17p
Xp
1p36
Dauerbis 14 Tage
Material20-50 mg Chorionbiopsat
MethodeFluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH)
FormularPränatale FISH-Analysen

Zytogenetische Analysen aus Abortmaterial

Chromosomenanalyse aus Abortmaterial
Indikationvorangegangene Aborte
bekannte elterliche Chromosomenveränderungen
vorangegangene Geburten von Kindern mit Chromosomenbesonderheiten
Dauer10-14 Tage
Materialmind. 50 mg Abortgewebe in steriler Nährlösung
MethodeZellkultur aus Trophoblastenzellen oder embryonalen Fibroblasten Chromosomenanalyse (Trypsin-Giemsa-Bänderung + QFQ-Banden)
FormularPränatale Chromosomenanalyse

Diagnostik

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