Molekulare Zytogenetik
Die molekulare Zytogenetik dient der gezielten Darstellung einzelner chromosomaler Bereiche. Als Technik wird hierfür die Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) genutzt. Durch die Bindung der DNA-Sonde an den zu untersuchenden chromosomalen Abschnitt kann dieser sichtbar gemacht werden und es können auf diesem Weg Verluste (Deletionen) oder Zugewinne (Duplikationen) an chromosomalem Material nachgewiesen werden. Indikationen stellen hierfür der Verdacht auf folgende Erkrankungen dar: Prader-Willi-Syndrom, Angelman-Syndrom, Smith-Magenis-Syndrom, Wolf-Hirschhorn-Syndrom, Cri-du-Chat-Syndrom, Di-George-Syndrom, Williams-Beuren-Syndrom, Miller-Dieker-Syndrom, Kallmann-Syndrom und 1p36-Deletions-Syndrom.
Diagnostik
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