Augenerkrankungen / Hörstörungen
Bei vielen Augenerkrankungen handelt es sich um genetisch heterogene Krankheitsbilder. Insbesondere durch die Einführung erster Therapieoptionen, wie z.B. bei der Behandlung der Leber’schen hereditären Optikusneuropathie (LHON) mit Idebenone (Raxone®), nimmt die molekulargenetische Diagnostik zur Diagnosestellung eine wichtige Rolle ein.
Hörstörungen können bereits im Kindesalter auftreten oder sich erst im höheren Lebensalter manifestieren. Zu unterscheiden sind dabei isolierte Formen von syndromalen Hörstörungen, die in Verbindungen mit weiteren angeborenen Fehlbildungen anderer Organsysteme oder einer kognitiven Entwicklungsstörung auftreten. Bei dem Großteil der Hörstörungen handelt es sich jedoch um eine nicht-syndromale Form.
Informationen zu den genetischen Untersuchungen, welche Gene bei den unterschiedlichen Krankheitsbildern untersucht werden, erhalten Sie unter dem Punkt Downloads unter Leistungsverzeichnis und Anforderungsformulare.
Diagnostik
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