Molekulare Karyotypisierung (Array CGH)

Die Array-CGH- Analyse stellt eine leistungsfähige methodische Weiterentwicklung der klassischen Zytogenetik dar. Sie dient dem Nachweis von Verlusten oder Zugewinnen von genomischen Bereichen. Die Auflösungsgrenze der konventionellen Zytogenetik liegt bei ca. 5 -10 Mb, während mit der Array-CGH chromosomale Veränderungen bis zu einer Größe von 50 kb nachweisen kann. 

Die molekulare Karyotypisierung stellt eine geeignete Untersuchungsmethode dar bei der Fragestellung einer unklaren mentalen Retardierung und Fehlbildungen. 

Die pränatale Array-CGH kann eine sinnvolle Ergänzung zur Chromosomenanalyse bei einem auffälligen Ultraschallbefund darstellen. Es werden jedoch nur bekannte Deletions- oder Duplikationssyndrome mitgeteilt. Die Untersuchung stellt pränatal aktuell noch eine IGeL-Leistung dar. Die Kostenübernahme muss zuvor bei der Krankenkasse beantragt werden.

Indikation:

  • Isolierte Intelligenzminderung
  • Mentale Retardierung in Kombinationen mit weiteren Fehlbildungen
  • Entwicklungsstörungen des Autismus-Spektrums
  • Multiple angeborene Fehlbildungen
  • Fehlbildungen oder Funktionsstörungen des Gehirns

Pränatal ist eine molekulare Karyotypisierung sinnvoll 

  • bei auffälligem Ultraschallbefund (z.B. Fehlbildungen von Organen und des Skeletts, Wachstumsretardierung)
  • bei auffälligem Chromosomenbefund
  • bei familiär bekannter chromosomaler Veränderung

Diagnostik

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