Zytogenetik
In der Zytogenetik wird das genetische Material in Form von Chromosomen lichtmikroskopisch untersucht. Es werden dabei die Anzahl und Struktur untersucht. Die konventionelle Zytogenetik umfasst zwei Teilbereiche: die klassische Zytogenetik und die molekulare Zytogenetik.
Klassische Zytogenetik
Molekulare Zytogenetik
Molekulare Karyotypisierung (Array CGH)
| Chromosomenanalyse aus Blut | |
| Indikation | Sterilität Geburten von Kindern mit chromosomalen Besonderheiten habituelle Aborte auffälliger pränataler Chromosomensatz beim ungeborenen Kind Verdacht auf Dysmorphie-Syndrom Verdacht auf gonosomale Chromosomenveränderungen |
| Dauer | 1 Woche bis maximal 3 Wochen |
| Material | 2-5 mL steriles Heparin-Blut (ohne Zentrifugierhilfen) |
| Methode | Zellkultur peripherer T-Zellen; Chromosomenanalyse (Trypsin-Giemsa-Bänderung + QFQ-Banden) |
| Formular | Postnatale Chromosomenanalyse |
| Molekularzytogenetik aus Blut (auch Fibroblasten) | ||
| Indikation | Erkrankungen | Sonde (chromosomale Lokation) |
| Trisomien Prader-Willi-Syndrom/ Angelman-Syndrom Smith-Magenis-Syndrom Wolf-Hirschhorn-Syndrom / Cri-du-Chat-Syndrom Di-George-Syndrom / CATCH22 Williams-Beuren-Syndrom Miller-Dieker-Syndrom Kallmann-Syndrom 1p36-Mikrodeletions-Syndrom | 13; 18; 21 X/Y 15q 17p- 4p- / 5p- 22q 7q 17p Xp 1p36 | |
| Dauer | bis 7 Tage | |
| Material | 2-5 mL steriles Heparin-Blut (ohne Zentrifugierhilfen) | |
| Methode | Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) | |
| Formular | Postnatale FISH-Analysen | |
Vorgeburtliche, zytogenetische Analysen aus Fruchtwasser / Chorionzotten
| Chromosomenanalyse aus Fruchtwasser (Fruchtwassertest bei Risikoschwangerschaft) | |
| Indikation | mütterliches Alter über 35 Jahre vorhergehende Fehlgeburten oder Totgeburten elterliche, strukturelle Chromosomenveränderungen auffälliger Triple-Test auffälliger Ultraschallbefund Geburten von Kindern mit Chromosomenveränderungen Geburten von Kindern mit Fehlbildungen Mutagene Belastung während der Schwangerschaft |
| Dauer | 7-14 Tage |
| Material | 10-20 mL steril entnommenes Fruchtwasser auch bei geringerer Menge wird ein Ergebnis angestrebt; hier kann es jedoch bis zum Ergebnis länger dauern |
| Methode | Zellkultur von Fruchtwasserzellen; Chromosomenanalyse (Trypsin-Giemsa-Bänderung + QFQ-Banden) |
| Formular | Pränatale Chromosomenanalyse |
| Pränataler Schnelltest in Verbindung mit Chromosomenanalyse aus Fruchtwasser | |
| Indikation | Screening für die häufigsten Trisomien (21, 18, 13) Gonosomen Beunruhigung der Mutter (als IGEL-Leistung) |
| Dauer | 24 h |
| Material | Fruchtwasserzellen |
| Methode | Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) mit Sonden für die Chromosomen 21, 18, 13, X, Y |
| Formular | Pränataler Schnelltest |
| Molekularzytogenetik aus Fruchtwasser | ||
| Indikation | Erkrankungen | Sonde (chromosomale Lokation) |
| Trisomien Prader-Willi-Syndrom/ Angelman-Syndrom Smith-Magenis-Syndrom Wolf-Hirschhorn-Syndrom / Cri-du-Chat-Syndrom Di-George-Syndrom / CATCH22 Williams-Beuren-Syndrom Miller-Dieker-Syndrom Kallmann-Syndrom 1p36-Mikrodeletions-Syndrom | 13; 18; 21 X/Y 15q 17p- 4p- / 5p- 22q 7q 17p Xp 1p36 | |
| Dauer | 7-14 Tage | |
| Material | 10-20 mL steril entnommenes Fruchtwasser | |
| Methode | Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) | |
| Formular | Pränatale FISH-Analysen | |
| Chromosomenanalyse aus Chorionzotten | |
| Indikation | frühe pränatale Diagnostik (ab 10. Schwangerschaftswoche), sonst wie für Fruchtwasseruntersuchung |
| Dauer | Direktpräparation der Trophoblastzellen 24 h, Langzeitkultur der Trophoblastenkultur 7-14 Tage |
| Material | 20-50 mg Chorionbiopsat in steriler Nährlösung |
| Methode | Zellkultur von Chorionzellen; Chromosomenanalyse (QFQ Banden) |
| Formular | Pränatale Chromosomenanalyse |
| Molekularzytogenetik aus Chorionzotten | ||
| Indikation | Erkrankungen | Sonde (chromosomale Lokation) |
| Trisomien Prader-Willi-Syndrom/ Angelman-Syndrom Smith-Magenis-Syndrom Wolf-Hirschhorn-Syndrom Cri-du-Chat-Syndrom Di-George-Syndrom / CATCH22 Williams-Beuren-Syndrom Miller-Dieker-Syndrom Kallmann-Syndrom 1p36-Mikrodeletions-Syndrom | 13; 18; 21 X/Y 15q 17p- 4p- /5p- 22q 7q 17p Xp 1p36 | |
| Dauer | bis 14 Tage | |
| Material | 20-50 mg Chorionbiopsat | |
| Methode | Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) | |
| Formular | Pränatale FISH-Analysen | |
Zytogenetische Analysen aus Abortmaterial
| Chromosomenanalyse aus Abortmaterial | |
| Indikation | vorangegangene Aborte bekannte elterliche Chromosomenveränderungen vorangegangene Geburten von Kindern mit Chromosomenbesonderheiten |
| Dauer | 10-14 Tage |
| Material | mind. 50 mg Abortgewebe in steriler Nährlösung |
| Methode | Zellkultur aus Trophoblastenzellen oder embryonalen Fibroblasten Chromosomenanalyse (Trypsin-Giemsa-Bänderung + QFQ-Banden) |
| Formular | Pränatale Chromosomenanalyse |
Diagnostik
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