Ein humangenetisches Beratungsgespräch ist sinnvoll bei Fragestellungen, die mit dem Auftreten oder mit einer erhöhten Wahrscheinlichkeit für das Auftreten einer genetisch bedingten Erkrankung oder Symptomatik in Zusammenhang stehen. Die Inanspruchnahme einer solchen Beratung ist freiwillig. Die Kosten für das Beratungsgespräch werden von den gesetzlichen und privaten Krankenversicherungen übernommen.

Die Dauer der genetischen Beratung sollte der Fragestellung und dem Beratungsziel angemessen sein. Sie erfordert in der Regel mindestens eine halbe Stunde, häufig länger. Das genetische Beratungsgespräch dient zunächst der Erfassung der Krankheitsgeschichte des Ratsuchenden, der Erhebung eines Familienstammbaums sowie der Einschätzung relevanter Vorbefunde. Als ausführliches Informationsgespräch soll es den Ratsuchenden dann in die Lage versetzen, eine Entscheidung hinsichtlich einer möglichen genetischen Diagnostik selbst treffen zu können.